Światowy Dzień Chorych Na Hemofilię

   17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Nazwa tej choroby wywodzi się z dwóch greckich wyrazów: haima – oznaczającego krew, i philia, oznaczającego skłonność.
   Istotą hemofilii jest to, że krew osoby chorej nie krzepnie prawidłowo. Krwawienia nie są bardziej intensywne niż u osób zdrowych za to dłużej trwają.Hemofilia jest chorobom dziedziczną, a więc występuje od urodzenia i trwającą przez całe życie chorego. Mogą chorować na nią wszyscy ludzie, niezależnie od koloru skóry i przynależności etnicznej. Jest to choroba spowodowana niedoborem wrodzonych czynników krzepnięcia; hemofilia A wywołana niedoborem VIII czynnika krzepnięcia oraz hemofilia B wywołana niedoborem IX czynnika krzepnięcia. Hemofilia jest częstsza niż hemofilia B. Na hemofilię chorują mężczyźni a kobiety jedynie przenoszą ją na następne pokolenia i dlatego synowie ojca chorego na hemofilię będą zdrowi a wszystkie córki będą nosicielkami genu hemofilii.
   Objawy od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. W zależności właśnie od tego stopnia możemy wyróżnić łagodną, umiarkowaną i ciężką odmianę tej choroby. W postaci łagodnej w 90% dochodzi do krwawień w wyniku urazów. Przy czym te urazy muszą być większe i poważne. W umiarkowanej odmianie podobnie jak w łagodnej większość krwawień jest wynikiem urazów. Jednak objawy mogą się pojawić już przy niewielkich urazach czy zabiegach operacyjnych. Samoistne krwawienia zdarzają się rzadko. Inaczej jest u chorujących na ciężką odmianę hemofilii. Przy tej postaci dochodzi do częstych krwawień samoistnych do mięśni i stawów. Leczenie chorych na hemofilię polega na podawaniu pacjentowi brakującego czynnika VIII lu IX. Są one podawane 2-3 razy tygodniowo, co pozwala prowadzić normalny tryb życia.
   Jak widać głównym problemem w hemofilii jest krzepnięcie krwi a raczej jej brak. W czasie gdy w organizmie pożądane jest aby znajdowała się ona w stanie płynnym tak w razie uszkodzenia naczyń krwionośnych pożądaną cechą jest jej szybkie krzepnięcie. Krzepnięcie krwi jest procesem złożonym. Dzięki niemu uszkodzone naczynie krwionośne przestaje krwawić. Pierwszym etapem prowadzącym do zahamowania krwawienia jest skurcz naczynia, który przez to zwalnia napływ krwi do uszkodzonego miejsca. Następnie w miejscu uszkodzonego naczynia pojawiają się płytki krwi (krwinki płytkowe), które “zalepiają” uszkodzoną tkankę. Płytki wzajemnie się łączą tworząc tzw. czop płytkowy. Na tak powstałej powierzchni płytek dochodzi do kolejnych procesów krzepnięcia z udziałem 13 czynników krzepnięcia (w tym 10 z nich to białka osocza). Sam proces krzepnięcia polega na przemianie fibrynogenu (rozpuszczalne białko osocza) w nierozpuszczalną fibrynę, która to wzmacnia powstały wcześniej czop płytkowy.